Is é is cúis le gigantism ná secretion iomarcach hormóin fáis le linn óige, a mbíonn airde an-mhór mar thoradh air. Is minic a bhíonn an riocht fíor-annamh seo nasctha le forbairt meall neamhurchóideacha den fhaireog pituitary, an adenoma pituitary. Le blianta beaga anuas, d'aimsigh taighde an bhaint a bhíonn ag fachtóirí géiniteacha go minic. Tá an chóireáil deacair agus go minic ilmhódach.

Is cineál an-annamh acromegaly é gigantism, riocht de bharr secretion iomarcach hormón fáis, ar a dtugtar GH freisin (le haghaidh fás hormone), ou somatotrope hormone (STH). 

Nuair a tharlaíonn sé roimh an gcaithreachas (acromegaly óg agus naíonán), nuair nach bhfuil na cartilages cnámh aontaithe fós, tá fás iomarcach tapa na gcnámha ag gabháil leis an mínormáltacht hormónach seo chomh maith leis an gcorp ar fad. agus mar thoradh air gigantism.

Tá leanaí a bhfuil an riocht neamhghnách ard orthu, agus buachaillí ag sroicheadh ​​2 mhéadar nó níos mó ina ndéagóirí déanacha.

De ghnáth, scaoiltear hormón fáis isteach san fhuil ag faireog bheag ag bun na hinchinne ar a dtugtar an fhaireog pituitary. I leanaí, is é a phríomhról fás a chur chun cinn. Rialaíonn GHRH táirgeadh hormóin fáis ag an fhaireog pituitary féin (hormón fáis a scaoileann hormóin), hormón a tháirgeann an hypothalamus in aice láimhe.

Is minic a bhíonn hipiríogaireacht hormóin fáis i leanaí a bhfuil gigantism orthu mar gheall ar chuma meall neamhurchóideacha sa fhaireog pituitary, ar a dtugtar adenoma pituitary: míníonn iomadú na gcealla a tháirgeann hormóin a leibhéal thar a bheith ard.

I níos lú ná 1% de na cásanna, tá an fhaireog pituitary róghníomhach toisc go bhfuil sé ró-spreagtha ag GHRH, a tháirgtear níos mó ná meall is féidir a aimsiú áit ar bith sa chorp.

Diagnóiseacha

Tá amhras ann faoi ghigantism in ainneoin fás luathaithe go mór (cuirtear an cuar fáis airde i gcomparáid leis an gcuar meánach), nuair a bhíonn an leanbh an-ard i gcomparáid le baill eile dá theaghlach. Nochtann scrúdú cliniciúil neamhghnáchaíochtaí eile a bhaineann le gigantism (féach na hairíonna).

Deimhnítear an diagnóis le tástálacha fola, lena n-áirítear tomhais arís agus arís eile ar hormón fáis chomh maith leis an tástáil choscánaithe glúcóis - spreagann an t-ardú i leibhéil glúcóis fola tar éis ionsú deoch siúcraithe laghdú de ghnáth ar secretion hormóin fáis, nach dtugtar faoi deara in ábhair a bhfuil gigantism.

Déantar scrúduithe íomháithe chun an meall is cúis le gigantism a aimsiú:

• Is é MRI (íomháú athshondais mhaighnéadach) an scrúdú ar rogha chun adenoma pituitary a shamhlú;
• úsáidtear an scanóir go príomha chun tumaí a chuardach a ritheann GHRH sna briseán, sna h-ubhagáin nó sna faireoga adrenal;
• fágann an radagrafaíocht gur féidir neamhghnáchaíochtaí fás cnámh a chur in iúl.

Is féidir le adenoma pituitary a bheith ann cur isteach ar fheidhmiú an pituitary go céimeanna éagsúla. Chomh maith le hormón fáis, táirgeann sé prolactin (hormón lachtaithe) chomh maith le hormóin eile arb é an ról atá acu rúin a spreagadh ó na faireoga adrenal, an fhaireog thyroid agus na faireoga giniúna. Is gá, dá bhrí sin, measúnú hormónach iomlán a dhéanamh.

Féadann an meall na néaróga snáthoptaice a chomhbhrú agus suaitheadh ​​amhairc a spreagadh, agus dá bhrí sin tá gá le scrúdú oftailmeolaíoch críochnúil.

Féadfar scrúduithe breise eile a iarraidh chun mífheidhmeanna éagsúla a d’fhéadfadh a bheith bainteach le gigantism a mheas.

Na daoine lena mbaineann

Tá Gigantism i bhfad níos teirce ná acromegaly a théann i bhfeidhm ar dhaoine fásta, cé gur annamh a bhíonn an riocht seo ann féin (3 go 5 chás nua in aghaidh an mhilliúin áitritheoir in aghaidh na bliana). Sna Stáit Aontaithe, níor aithníodh ach céad cás de gigantism.

Is é an gigantism is mó atá i measc na mbuachaillí, ach baineann foirmeacha an-luath le mná den chuid is mó

Fachtóirí riosca

De ghnáth is é an gigantism é féin mar phaiteolaíocht hormónach scoite agus sporadic, is é sin le rá a tharlaíonn lasmuigh de chomhthéacs oidhreachtúil ar bith. Ach tá cásanna neamhchoitianta adenomas pituitary teaghlaigh, is féidir le gigantism a bheith ar cheann de na comhpháirteanna de shiondróim oidhreachtúla multitumor, mar shampla siondróm McCune-Albrigh, neoplasia inchríneacha iolrach cineál 1 (NEM1) nó neurofibromatosis. .

Aithníodh roinnt neamhghnáchaíochtaí géiniteacha agus géanómacha a bhaineann le gigantism pituitary, oidhreachtúil nó nach bhfuil, le blianta beaga anuas. Chuir staidéar mór siarghabhálach idirnáisiúnta arna chomhordú ag an endocrinologist Beilgeach Albert Beckers, a chlúdaigh 208 cás de gigantism, béim ar rannpháirtíocht na bhfachtóirí géiniteacha i 46% de na cásanna. 

Chomh maith lena stádas ollmhór, is féidir le leanaí agus déagóirí a bhfuil gigantism orthu léirithe eile a bhaineann lena bpaiteolaíocht a chur i láthair:

• murtall measartha (minic),
• forbairt áibhéalacha ar mhéid an chloigeann (macracephaly), a bhaineann nó nach bhfuil le gnéithe facial ar leith (prognóis, cnapáin tosaigh, srl.)
• suaitheadh ​​amhairc ar nós athrú i réimse na radhairc nó fís dhúbailte,
• lámha agus cosa thar a bheith mór, le méara tanaí,
• neuropathies forimeallacha,
• neamhoird cardashoithíoch,
• siadaí neamhurchóideacha,
• neamhoird hormónacha…

Tá sé mar aidhm ag bainistíocht leanaí a bhfuil gigantism orthu a secretion iomarcach de hormón fáis a rialú, a éilíonn go ginearálta roinnt módúlachtaí cóireála a chur i bhfeidhm.

Cóireáil máinliachta

Is fearr fáil réidh leis an adenoma pituitary mar chóireáil céadlíne. Is oibríocht dheacair í seo, ar féidir í a dhéanamh go minic go minic cé gur gá an cróimiam a oscailt nuair a bhíonn an adenoma mór (macroadenoma).

Nuair a bhíonn an meall ró-mhór nó ró-ghar do struchtúir thábhachtacha san inchinn, ní féidir oibriú air.

Radaiteiripe

Is féidir ionradaíocht X-gha a mholadh i dteannta le máinliacht chun aon chealla meall iarmharacha a scriosadh agus tumaí athréimneacha a chóireáil (timpeall tríocha seisiún). Tá an teicníc seo gan phian ach féadann sí éagothroime hormónach a bheith freagrach as neamhoird éagsúla.

Le déanaí, tugadh isteach teicníc rada-mháinliachta Gáma Scian. In ionad an scalpel, úsáideann sé radaíocht gáma, i bhfad níos cumhachtaí agus i bhfad níos cruinne ná x-ghathanna, chun an meall a scriosadh in aon suí amháin. Tá sé curtha in áirithe do tumaí beaga.

Is féidir móilíní atá éifeachtach chun secretion hormóin fáis a laghdú a fhorordú i gcomhar le máinliacht agus teiripe radaíochta, go háirithe má tá baint meall neamhiomlán. Cuimsíonn an arsenal teiripeach analógacha de somatostatin agus dopamine, atá éifeachtach go leor ach a bhféadfadh fo-iarsmaí suntasacha a bheith acu.