Tá pairilis sa chuid teirminéil den intestine mór tréithrithe ag galar Hirschsprung (HSCR).

Tá an phaiteolaíocht seo le feiceáil ó bhreith agus is iarmhairt í as easpa ganglia néaróg (cealla a chruthaíonn bulge ar chonair na néaróg) i mballa an intestine.

Den chuid is mó, is féidir buíochas a ghabháil le peristalsis ó bhroinn an bia a shlogadh tríd an gconair díleá go dtí go ndéantar é a shaoradh. Is éard atá sa peristalsis seo ná sraith de chrapadh ar na matáin stéigeach a ligeann don bolus bia dul ar aghaidh ar feadh an chonair an díleá.

Sa chás seo nuair nach bhfuil ganglia néaróg sa stéig mhór, ní sholáthraíonn an comhlacht peristalsis a thuilleadh. Sa chiall seo, cruthaítear dianscaoileadh an intestine agus méadú ar a toirt.

Tá na hairíonna a ghabhann leo níos tábhachtaí fós má tá achar an ganglia néaróg mór. (1)

Dá bhrí sin, sainítear an galar seo le hairíonna aitíopúla intestinal: bac intestinal. Is bac é idirthuras agus gás as a dtagann pian bhoilg, colic (crampaí intestinal), nausea, bloating, srl.

Bíonn tionchar ag HSCR ar thart ar 1 as 5 bhreith in aghaidh na bliana. Bíonn tionchar den chuid is mó ag an bhfoirm a théann i bhfeidhm ar an gcuid deiridh den colon (stéig mhór) ar bhuachaillí. (000) Tá cailíní níos mó faoi réir an ghalair seo a fhorbairt i bhfoirm níos forleithne. (2)

Bíonn tionchar den chuid is mó ag an bpaiteolaíocht seo ar leanaí agus leanaí óga. (3)

Tá cineálacha éagsúla den ghalar léirithe (2):

- an cruth “clasaiceach”, nó “cruth gearr-deighleog” air freisin. Tá an fhoirm seo is coitianta in othair a bhfuil an phaiteolaíocht seo acu, suas le 80%. Bíonn tionchar ag an bhfoirm seo den ghalar ar an gcuid deiridh den colon go dtí an deighleog rectal;

 - bíonn tionchar ag an bhfoirm “deighleog fhada”, a shíneann go dtí an colon sigmoid, ar bheagnach 15% d’othair;

- baineann an fhoirm “colic iomlán”, a théann i bhfeidhm ar an colon ina iomláine, le 5% d’othair.

Tá idirthuras stéigeach á rialú ag an néarchóras. Dá bhrí sin tá ganglia néaróg suite sa stéig a cheadaíonn aistriú faisnéise ón inchinn chun peristalsis intestinal a rialú agus dá bhrí sin dul chun cinn bia ar feadh an chonair díleá.

Cuireann easpa na nóid sin, i gcás galar Hirschsprung, cosc ​​ar tharchur faisnéise agus dá bhrí sin blocálann sé peristalsis ó bhroinn. Ní féidir le bia dul tríd an intestines a thuilleadh agus críochnaíonn sé blocáilte sa chonair an díleá.

Is gnách go mbíonn comharthaí an ghalair seo faoi deara go han-luath ag am breithe. I roinnt cásanna, áfach, is féidir leo láithriú tar éis bliana nó dhó. (3)

Is iad na comharthaí a théann i bhfeidhm ar leanaí nuabheirthe agus leanaí den chuid is mó:

- deacrachtaí idirthurais;

- neamhábaltacht meconium (na chéad eisfhearadh ón nuabheirthe) a dhíbirt le linn na chéad 48 uair an chloig;

- constipation;

- buíochán;

- urlacan;

- buinneach;

- pian bhoilg;

- tearc-chothú.

Is iad na comharthaí a théann i bhfeidhm ar leanaí níos sine:

- constipation dian le deacrachtaí (teip rath agus airde);

- droch-chothú;

- distension bhoilg;

- fiabhras.

Féadfaidh an leanbh ionfhabhtuithe intestinal a fhorbairt freisin, mar shampla enterocolitis.

D’fhéadfadh neamhghnáchaíochtaí breise a bheith le feiceáil freisin: caillteanas éisteachta céadchluasach (siondróm Waardenburg-Shah), míchumas intleachtúil (siondróm Mowat-Wilson), hipoventilation lárnach alveolar (siondróm Haddad), neamhghnáchaíochtaí géaga (siondróm Bardet) Biedl), ailse thyroid medullary (inchríneacha iolrach neoplasia cineál 2B) nó neamhghnáchaíochtaí crómasómacha (siondróm Down). (2)

Is é mínormáltacht i bhforbairt an néarchórais enteric is cúis le galar Hirschsprung. Is aganglionóis é, ie easpa ganglia néaróg (ar a dtugtar “cealla Cajal” freisin) sna intestines. Tá an t-easnamh nód lymph seo suite go háirithe sa chuid deiridh den intestine mór (colon).

Dá bhrí sin, san ábhar a dtéann an paiteolaíocht seo i bhfeidhm air, tá an chuid seo den intestine fós i riocht crapadh tonach agus buan. Tá bac intestinal mar thoradh ar an staid seo. (2)

Bhí baint ag tosca géiniteacha agus comhshaoil ​​le forbairt an ghalair Hirschsprung. (2)

Go deimhin, léiríodh géinte áirithe i bhforbairt na pataigineachta seo. Is galar polygenetic é a bhaineann go háirithe leis na géinte:

- Proco-oncogene ret (RET);

- an géine fachtóra neodrotrófaigh a dhíorthaítear ó chill (GDNF);

- an géine gabhdóra endothelin cineál B (EDNRB);

- an géine endothelin 3 (EDN3);

- an géine le haghaidh einsím 1 a thiontú endothelin 1 (ECE1);

- an géine don mhóilín greamaitheachta cille L1 (L1CAM).

Mar a dúradh cheana, tá galar Hirschsprung mar thoradh ar easpa ganglia nerve sa stéig mhór suas go dtí an anas, ag cosc ​​peristalsis intestinal agus dá bhrí sin ag dul suas bia go dtí an leibhéal seo.

Tá an t-easnamh seo de chealla Cajal (nerve ganglia) mar thoradh ar easnamh i bhfás na gcealla seo le linn forbairt féatais. Ní fios cúiseanna an easpa fáis cille seo roimh bhreith go fóill. Mar sin féin, tá an fhéidearthacht go mbeadh caidreamh idir sláinte ginearálta na máthar le linn a tréimhse toirchis agus easpa cealla den chineál seo san fhéatas curtha ar aghaidh.

Taispeánadh go leor géinte i bhforbairt an ghalair. Is féidir láithreacht na ngéinte seo a bheith go minic sa teaghlach céanna. Bheadh ​​cuid den oidhreacht ansin ag bunús fhorbairt an ghalair seo.

Ina theannta sin, is féidir le paiteolaíochtaí áirithe a bheith ina bhfachtóir riosca breise i dtéarmaí fhorbairt an ghalair Hirschsprung. Is amhlaidh an cás go háirithe le siondróm Down. (3)

Déantar an diagnóis dhifreálach de réir airíonna tréithiúla an ghalair a chuireann an t-ábhar i láthair: bac intestinal, stenosis anorectal, siadaí pelvic, srl. (2)

Déantar an diagnóis is minice a bhaineann leis an ngalar trí bithóipse rectal. Taispeánann an bithóipse seo láithreacht nó neamhláithreacht ganglia néaróg sa stéig mhór. Ina theannta sin, ró-iomarcaíocht ar esterase acetylcholine (einsím a ligeann acetylcholine a hidrealú in aigéad aicéiteach agus choilín). (2)

Is féidir enema bhairiam (scrúdú X-gha chun an stéig mhór a shamhlú) a dhéanamh freisin i ndiagnóis na paiteolaíochta seo. De bharr an mhodha seo is féidir limistéar neamhbhuan de easpa cealla nerve a shamhlú, rud a léiríonn forbairt an ghalair Hischsprung. Mar sin féin, níl an teicníc dhiagnóiseach seo 100% iontaofa. Go deimhin, ní dhéanfaí 10 go 15% de chásanna de ghalar Hirschsprung a dhiagnóisiú tar éis na hiarrachta diagnóiseacha seo. (4)

Is é an chóireáil is tábhachtaí don ghalar ná máinliacht. Ligeann sé ablation an chuid den intestine easnamhach de cealla nerve. (4)

I gcás damáiste iomlán don colon, d’fhéadfadh go mbeadh gá le trasphlandú colon. (2)

Ina dhiaidh seo, is féidir ostóma (teicníc máinliachta lena gceadaítear an nasc a dhéanamh idir dhá orgán) a dhéanamh d’fhonn an chuid oibrithe den intestine a nascadh leis an anas nó le cuid uachtarach an intestine. Féadfaidh an stoma seo a bheith buan nó sealadach ag brath ar an gcás. (4)

Cuidíonn máinliacht leis na hairíonna a bhaineann leis an ngalar a laghdú. Mar sin féin, níl an prognóis iomlán agus is féidir deacrachtaí athlastacha a bheith le feiceáil agus a bheith marfach.