Is galar neurodegenerative géiniteach agus oidhreachta é galar Huntington. Trí néaróin a scriosadh i réimsí áirithe den inchinn, cruthaíonn sé neamhoird thromchúiseacha mótair agus síciatracha agus d’fhéadfadh cailliúint iomlán neamhspleáchais agus báis a bheith mar thoradh air. Aithníodh an géine arb é an galar is cúis lena athrú sna 90idí, ach tá galar Huntington fós do-ghlactha go dtí an lá atá inniu ann. Bíonn tionchar aige ar dhuine as gach 10 duine sa Fhrainc, a dhéanann ionadaíocht ar thart ar 000 othar.

Uaireanta tugtar “chorea Huntington” air uaireanta toisc gurb iad na comharthaí ainneonacha (ar a dtugtar córaic) an symptom is tréithí den ghalar. Mar sin féin, ní bhíonn neamhoird choreacha ar roinnt othar agus bíonn comharthaí an ghalair níos leithne: is minic a chuirtear neamhoird síciatracha agus iompraíochta leis na neamhoird síceamótair seo. Féadfaidh néaltrú agus féinmharú a bheith mar thoradh ar na neamhoird síciatracha seo a tharlaíonn go minic ag tús an ghalair (agus uaireanta a bhíonn siad os comhair na neamhoird mhótair). Is gnách go mbíonn na comharthaí thart ar 40-50 bliain d’aois, ach tugtar faoi deara foirmeacha luatha agus déanacha den ghalar. Tabhair faoi deara go ndearbhaíonn iompróirí uile na géine mutated an galar lá amháin.

Rinne an dochtúir Meiriceánach George Huntington cur síos ar ghalar Huntington i 1872, ach ní go dtí 1993 a aithníodh an géine freagrach. Bhí sé logánaithe ar an lámh ghearr de chrómasóim 4 agus ainmníodh é IT15. Is é an galar is cúis le sóchán sa ghéine seo a rialaíonn táirgeadh an phróitéin Hunttin. Ní fios fós cén fheidhm bheacht atá ag an bpróitéin seo, ach tá a fhios againn go ndéanann an sóchán géiniteach é tocsaineach: cruthaíonn sé taiscí i lár na hinchinne, níos cruinne i núicléas néaróin an núicléas caudate, ansin den cortex cheirbreach. Ba chóir a thabhairt faoi deara, áfach, nach bhfuil galar Huntington nasctha go córasach le IT15 agus go bhféadfadh sé géinte eile a mhúchadh. (1)

Is féidir galar Huntington a chur ar aghaidh ó ghlúin go glúin (tugtar “ceannasach autosómach” air) agus tá riosca tarchuir chuig an sliocht duine as gach beirt.

Is féidir scagadh géiniteach an ghalair i measc daoine atá i mbaol (a bhfuil stair theaghlaigh acu), ach déanann gairm na míochaine an-mhaoirseacht air, toisc nach bhfuil toradh síceolaíoch gan toradh na tástála.

Is féidir diagnóis réamhbhreithe a dhéanamh freisin, ach tá sé frámaithe go docht ag an dlí, toisc go n-ardaíonn sé ceisteanna bitheitice. Mar sin féin, tá sé de cheart ag máthair atá ag smaoineamh ar fhoirceannadh deonach a dhéanamh ar thoircheas sa chás go n-iompraíonn a féatas an géine athraithe an diagnóis réamhbhreithe seo a iarraidh.

Go dtí seo, níl aon chóireáil leigheasach ann agus ní féidir ach le cóireáil na hairíonna an duine tinn a mhaolú agus a meath fisiceach agus síceolaíoch a mhoilliú: drugaí síceatrópacha chun na neamhoird síciatracha agus na heachtraí dúlagar a théann go minic leis an ngalar a mhaolú. ; drugaí neuroleipteacha chun gluaiseachtaí córacha a laghdú; athshlánú trí fhisiteiripe agus teiripe urlabhra.

Tá an cuardach ar theiripí amach anseo dírithe ar thrasphlandú néaróin féatais d’fhonn feidhmeanna mótair na hinchinne a chobhsú. In 2008, chruthaigh taighdeoirí ó Institiúid Pasteur agus an CNRS cumas na hinchinne féin-dheisiú trí fhoinse nua táirgeachta néaróin a aithint. Ardaíonn an fhionnachtain seo dóchas nua maidir le cóireáil galar Huntington agus riochtaí neurodegenerative eile, mar shampla galar Parkinson. (2)

Tá trialacha géinteiripe ar siúl i roinnt tíortha freisin agus tá siad ag bogadh i dtreonna difriúla, agus is é ceann acu bac a chur ar léiriú na géine seilge mutated.