Siondróm Klinefelter (siondróm 47, XXY) - cúiseanna, comharthaí, cóireáil

Ag teacht lena mhisean, déanann Bord Eagarthóireachta MedTvoiLokony gach iarracht ábhar leighis iontaofa a sholáthar a fhaigheann tacaíocht ón eolas eolaíoch is déanaí. Léiríonn an bhratach bhreise “Ábhar Seiceáilte” go bhfuil an t-alt athbhreithnithe nó scríofa go díreach ag dochtúir. Ligeann an fíorú dhá chéim seo: iriseoir leighis agus dochtúir dúinn ábhar den chaighdeán is airde a sholáthar de réir an eolais leighis reatha.

Tá ár dtiomantas sa réimse seo buíoch, i measc nithe eile, ag Cumann na nIriseoirí Sláinte, a bhronn an teideal oinigh an Great Educator ar Bhord Eagarthóireachta MedTvoiLokony.

Is galar oidhreachta é siondróm Klinefelter (ar a dtugtar freisin mar 47, XXY nó hipogonadachas hipeargonadotrophic) a tharlaíonn i bhfear a bhfuil ábhar géiniteach acu le crómasóim X breise i gcealla uile an chomhlachta nó i gcuid de chealla an chomhlachta. In ionad 2 chrómasóm ghnéis a bheith acu – crómasóim X amháin agus crómasóim Y amháin, mar atá i gcás fireannach sláintiúil, tá trí chrómasóm gnéis ag daoine a bhfuil siondróm Klinefelter orthu – 2 chrómasóm X agus crómasóim Y amháin. Creideann eolaithe go bhfuil 47, siondróm XXY ar cheann de na neamhoird is coitianta athruithe crómasómacha a tharlaíonn i ndaoine. Is é bunchúis comharthaí an ghalair seo ná leibhéil íseal testosterone san fhuil, ag gabháil le leibhéil arda gonadotrophins (FSH go príomha).

Cé go bhfuil crómasóim X breise ag gach fireannach a bhfuil tionchar ag an siondróm seo air, níl na hairíonna go léir atá liostaithe thíos ag gach duine. Thairis sin, braitheann déine na n-airíonna seo ar líon na gcealla a bhfuil líon neamhghnácha na gcromosóim acu, leibhéal na testosterone sa chorp, agus an aois ag a ndéantar an galar a dhiagnóisiú.

Baineann comharthaí siondróm Klinefelter le trí bhunréimse forbartha:

  1. Fisiciúil,
  2. Óráid,
  3. Sóisialta.

Siondróm Klinefelter - Forbairt fhisiciúil

In óige, is minic a lagaítear teannas muscle agus neart. Féadfaidh leanaí a bhfuil tionchar orthu tosú ag sreapadh, ag suí síos agus ag siúl go neamhspleách níos déanaí ná leanaí sláintiúla. Tar éis 4 bliana d'aois, bíonn claonadh ag buachaillí le siondróm Klinefelter a bheith níos airde agus is minic a bhíonn droch-chomhordú acu. Nuair a shroicheann siad caithreachas, ní tháirgeann a gcorp an oiread testosterone mar dhaoine sláintiúla. Is féidir matán níos laige a bheith mar thoradh air seo, níos lú gruaig aghaidhe agus choirp. Le linn na hógántachta, d’fhéadfadh go mbeadh cíoch méadaithe (gynecomastia) agus leochaileacht cnámh méadaithe ag buachaillí.

Faoin am a sroicheann siad fásta, d'fhéadfadh fir a bhfuil an siondróm dealraitheach cosúil le daoine aonair sláintiúil, cé go bhfuil siad go minic níos airde ná daoine eile. Ina theannta sin, is mó an seans go bhforbróidh siad galair uath-imdhíonachta, ailse chíche, galair venous, oistéapóróis agus lobhadh fiacla.

Tar éis caithreachais, is iad na hairíonna is coitianta a bhaineann le daoine a bhfuil tionchar ag siondróm Klinefelter orthu:

- fás ard,

- craiceann geal,

– matáin lagfhorbartha (an struchtúr coirp eunuchoid mar a thugtar air),

– gruaig choirp ghann: gruaig lag aghaidhe, gruaig phoiblí den chineál baineann timpeall ar na baill ghiniúna sheachtracha,

– magairlí beaga a bhfuil struchtúr boda ceart acu,

- laghdaigh libido,

- gynecomastia déthaobhach.

Is féidir le fir le siondróm Klinefelter gnáthshaol gnéis a bheith acu. Mar sin féin, mar gheall ar an bhfíric nach féidir lena gcorp ach beagán nó gan aon sperm a tháirgeadh, tá 95 go 99% acu steiriúla.

Siondróm Klinefelter - Urlabhra

Sa tréimhse buachailleachta, tá fadhbanna cainte ag 25 go 85% de dhaoine le siondróm Klinefelter. Tosaíonn siad ag labhairt a gcéad fhocail níos déanaí ná a bpiaraí, bíonn fadhbanna acu a gcuid riachtanas agus smaointe a chur in iúl ó bhéal, chomh maith leis an bhfaisnéis a chloiseann siad a léamh agus a phróiseáil. Mar dhaoine fásta, bíonn sé níos deacra orthu a dtascanna léitheoireachta agus scríbhneoireachta a chur i gcrích, ach oibríonn an chuid is mó díobh agus éiríonn leo ina saol oibre.

Siondróm Klinefelter - saol sóisialta

In óige, bíonn leanaí le siondróm Klinefelter ciúin de ghnáth agus ní ghlacann siad aird na ndaoine timpeall orthu. Níos déanaí, féadfaidh siad a bheith níos lú muiníne agus gníomhach, agus a bheith níos toilteanach chun cabhrú agus géilleadh ná a bpiaraí.

Le linn na hógántachta, bíonn buachaillí cúthail agus ciúin, agus sin an fáth go mbíonn fadhbanna acu go minic “feistiú isteach” dá bpiaraí.

Nuair a shroicheann siad an tromlach d’aois, bíonn gnáthshaol acu, tosaíonn siad teaghlaigh agus bíonn cairde acu. Tá siad in ann dul isteach i ngnáthchaidreamh sóisialta.

Siondróm Klinefelter – An féidir an galar seo a chóireáil?

Tá siondróm Klinefelter ó bhroinn agus mar sin ní féidir é a leigheas. Mar sin féin, is féidir a chuid comharthaí a mhaolú. Chun na críche seo, úsáidtear teiripí iomadúla, lena n-áirítear teiripí fisiceacha, briathartha, iompraíochta, síciteiripeacha agus teaghlaigh. Uaireanta cabhraíonn siad le hairíonna cosúil le teannas muscle lagaithe, fadhbanna cainte nó féinmheas íseal a mhaolú. Laghdaítear cógas-teiripe le húsáid teiripe athsholáthair testosterone (TRT). Ligeann sé duit leibhéal an hormóin seo san fhuil a athbhunú go gnáthluachanna, rud a ligeann do matáin a fhorbairt, an guth a ísliú, agus gruaig níos flúirseach a fhorbairt.

Ceann de na fachtóirí is tábhachtaí a chinneann éifeachtacht na cóireála ná tráth luath a chur i bhfeidhm.

An bhfuil a fhios agat:

Má ghníomhaíonn fachtóir a dhéanann damáiste do spermatogenesis (an próiseas foirmiú sperm) ar testes buachaill a rugadh, is é an siondróm Klinefelter líomhnaithe mar a thugtar air. Tá na hairíonna comhionann leis an bhfíor-siondróm Klinefelter a pléadh thuas, ach ní nochtann an tástáil karyotype láithreacht crómasóim gnéis X breise.

Téacs: MD Matylda Mazur

Tá sé mar aidhm ag ábhar shuíomh Gréasáin medTvoiLokony an teagmháil idir Úsáideoir an tSuímh Ghréasáin agus a ndochtúir a fheabhsú, ní a athsholáthar. Tá an suíomh Gréasáin beartaithe chun críocha faisnéise agus oideachais amháin. Sula leanann tú an t-eolas speisialaithe, go háirithe comhairle leighis, atá ar ár Láithreán Gréasáin, ní mór duit dul i gcomhairle le dochtúir. Ní iompraíonn an Riarthóir aon iarmhairtí mar thoradh ar úsáid na faisnéise atá ar an Láithreán Gréasáin.

Leave a Reply