Is galar oidhreachta é galar Krabbe a théann i bhfeidhm ar néaróga an néarchórais. Bíonn tionchar aige ar thart ar 1 as gach 100 duine agus is minic a théann sé i bhfeidhm ar leanaí. Is é is cúis le mífheidhmiú einsím a dhéanann damáiste don sceach myelin.

Sainmhíniú

Is neamhord oidhreachta é galar Krabbe a scriosann an sceach a théann timpeall ar chealla néaróg (myelin) an lárchórais (inchinn agus corda an dromlaigh) agus an néarchórais imeallacha.

I bhformhór na gcásanna, forbraíonn comharthaí agus comharthaí an ghalair Krabbe i leanaí roimh 6 mhí d’aois, agus bíonn bás de ghnáth faoi 2 bhliain d’aois. Nuair a fhorbraíonn sé i leanaí níos sine agus in aosaigh, is féidir le cúrsa an ghalair athrú go fairsing.

Níl aon leigheas ar ghalar Krabbe, agus tá an chóireáil dírithe ar chúram tacaíochta. Mar sin féin, léirigh modhanna trasphlandaithe gascheall roinnt rath i measc naíonán a ndéantar cóireáil orthu sula dtosaíonn na hairíonna agus i roinnt leanaí agus daoine fásta níos sine.

Bíonn tionchar ag galar Krabbe ar thart ar 1 as 100 duine. Is ionann an fhoirm do leanaí agus 000% de na cásanna i ndaonraí i dtuaisceart na hEorpa. Tugtar leukodystrophy cealla globoid air freisin.

Cúiseanna le galar Krabbe

Is éard is cúis le galar Krabbe ná sóchán i ngéin ar leith (GALC) a tháirgeann einsím ar leith (galactocerebrosidase). Mar thoradh ar easpa na heinsíme seo de bharr an tsócháin carnadh táirgí (galactolipids) a scriosfaidh na oligodendrocytes - cealla atá de bhunadh foirmiú myelin. Cuireann an caillteanas myelin ina dhiaidh sin (feiniméan ar a dtugtar demyelination) cosc ​​ar chealla nerve ó theachtaireachtaí a sheoladh agus a fháil.

Cé is mó atá buailte?

Ní dhéanann an sóchán géine a bhaineann le galar Krabbe an galar ach má tá an dá chóip mutated den ghéine a fuarthas ó na tuismitheoirí ag an othar. Tugtar neamhord cúlaitheach autosómach ar ghalar a éiríonn as dhá chóip mutated.

Má tá cóip mutated den ghéine ag gach tuismitheoir, bheadh ​​an riosca do leanbh mar seo a leanas:

• Riosca 25% go bhfaighidh tú dhá chóip mutated, a mbeadh an galar mar thoradh orthu.
• Riosca 50% d’oidhreacht ó chóip aonair mutated. Is iompróir an sóchán an leanbh ansin ach ní fhorbraíonn sé an galar.
• Riosca 25% go bhfaighidh sé dhá ghnáthchóip den ghéine le hoidhreacht.

Diagnóisiú galar Krabbe

I roinnt cásanna, déantar galar Krabbe a dhiagnóisiú i nuabheirthe le tástálacha scagtha sula mbíonn na hairíonna le feiceáil. I bhformhór na gcásanna, áfach, spreagtar tosú na hairíonna ar dtús roimh thástáil, agus déantar iniúchadh ar chúiseanna féideartha ina dhiaidh sin.

Tástálacha saotharlainne

Seoltar sampla fola agus bithóipse (sampla beag craiceann) chuig saotharlann chun leibhéal gníomhaíochta an einsím GALC a mheas. D’fhéadfadh leibhéal gníomhaíochta an-íseal nó leibhéal nialasach láithreacht galar Krabbe a léiriú.

Cé go gcuidíonn na torthaí le dochtúir diagnóis a dhéanamh, ní sholáthraíonn siad fianaise ar cé chomh tapa agus is féidir leis an ngalar dul chun cinn. Mar shampla, ní gá go gciallódh gníomhaíocht GALC an-íseal go rachaidh an galar chun cinn go gasta.

Leictreinceifeileagram (EEG)

Féadann EEG neamhghnácha hipitéis an ghalair a threisiú.

Tástálacha íomháithe

Féadfaidh do dhochtúir tástáil íomháithe amháin nó níos mó a ordú a fhéadann cailliúint myelin a bhrath i réimsí den inchinn a bhfuil tionchar orthu. I measc na dtástálacha seo tá:

• Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh, teicneolaíocht a úsáideann tonnta raidió agus réimse maighnéadach chun íomhánna mionsonraithe 3T a tháirgeadh.
• Tomagrafaíocht ríomhairithe, teicneolaíocht raideolaíochta speisialaithe a tháirgeann íomhánna déthoiseacha.
• An staidéar ar sheoladh néaróg, a thomhaiseann cé chomh tapa agus is féidir le néaróga teachtaireacht a sheoladh. Nuair a bhíonn an myelin atá timpeall ar na néaróga lagaithe, bíonn seoladh na néaróg níos moille.

Tástáil ghéiniteach

Is féidir tástáil ghéiniteach a dhéanamh le sampla fola chun diagnóis a dhearbhú.

Is féidir machnamh a dhéanamh ar thástáil ghéiniteach chun an riosca a bhaineann le leanbh le galar Krabbe a mheas i gcásanna áirithe:

• Más iompróirí aitheanta iad na tuismitheoirí, féadfaidh siad tástáil ghéiniteach réamhbhreithe a ordú chun a fháil amach an dócha go bhforbróidh a leanbh an galar.
• Cibé an dócha gur iompróirí sóchán géine GALC iad tuismitheoir amháin nó an bheirt tuismitheoirí mar gheall ar stair teaghlaigh aitheanta de ghalar Krabbe.
• Má dhéantar leanbh a dhiagnóisiú le galar Krabbe, féadfaidh teaghlach machnamh a dhéanamh ar thástáil ghéiniteach chun a leanaí eile a d’fhéadfadh an galar a fhorbairt níos déanaí sa saol a aithint.
• Féadfaidh iompróirí aitheanta, a úsáideann toirchiú in vitro, tástáil ghéiniteach a iarraidh sula ndéantar iad a ionchlannú.

Scagadh nuabheirthe

I roinnt stát, tá tástáil le haghaidh galar Krabbe mar chuid de shraith chaighdeánach measúnuithe do nuabheirthe. Tomhaiseann an tástáil scagtha tosaigh gníomhaíocht an einsím GALC. Má tá gníomhaíocht an einsím íseal, déantar tástálacha leantacha GALC agus tástálacha géiniteacha. Tá úsáid tástálacha scagtha i nuabheirthe réasúnta nua.

Éabhlóid et deacrachtaí is féidir

Is féidir le roinnt deacrachtaí - lena n-áirítear ionfhabhtuithe agus deacrachtaí análaithe - forbairt i leanaí a bhfuil ard-ghalar Krabbe orthu. Sna céimeanna níos déanaí den ghalar, éiríonn leanaí faoi mhíchumas, fanann siad ina leapacha, agus críochnaíonn siad i riocht fásúil.

Faigheann an chuid is mó de leanaí a fhorbraíonn galar Krabbe in óige bás roimh 2 bhliain d’aois, go minic ó theip riospráide nó deacrachtaí ó chailliúint iomlán soghluaisteachta agus laghdú suntasach i dton na matáin. D’fhéadfadh go mbeadh ionchas saoil beagán níos faide ag leanaí a fhorbraíonn an galar níos déanaí ina n-óige, de ghnáth idir dhá agus seacht mbliana tar éis an diagnóis.

Is féidir leis na chéad chomharthaí agus comharthaí de ghalar Krabbe sa luath-óige a bheith cosúil le roinnt tinnis nó saincheisteanna forbartha. Dá bhrí sin, tá sé tábhachtach diagnóis thapa agus chruinn a fháil má tá aon chomharthaí nó comharthaí den ghalar ag do leanbh.

Ní bhaineann na comharthaí agus na hairíonna is minice a bhaineann le leanaí níos sine agus le daoine fásta le galar Krabbe agus teastaíonn diagnóis thráthúil uathu.

Is iad seo a leanas na ceisteanna a chuirfidh an dochtúir faoi na hairíonna:

• Cad iad na comharthaí nó na hairíonna a thug tú faoi deara? Cathain a thosaigh siad?
• Ar athraigh na comharthaí nó na hairíonna seo le himeacht ama?
• Ar thug tú faoi deara aon athruithe ar aird do linbh?
• An raibh fiabhras ar do pháiste?
• Ar thug tú faoi deara greannaitheacht neamhghnách nó iomarcach?
• Ar thug tú faoi deara aon athruithe ar nósanna itheacháin?

Is féidir go mbeidh ceisteanna, go háirithe do leanaí níos sine nó do dhaoine fásta:

• An bhfuil aon athruithe tagtha ar a fheidhmíocht acadúil ag do leanbh?
• An raibh deacracht agat le gnáthchúraimí nó tascanna a bhaineann le hobair?
• An bhfuil cóir leighis á cur ar do leanbh le haghaidh aon fhadhb leighis eile?
• Ar chuir do leanbh tús le cóireáil nua le déanaí?

I bhformhór na gcásanna, bíonn comharthaí agus comharthaí an ghalair Krabbe le feiceáil sa chéad chúpla mí tar éis breithe. Tosaíonn siad de réir a chéile agus éiríonn siad níos measa de réir a chéile.

Is iad seo a leanas na comharthaí agus na hairíonna a bhí coitianta ag tús an ghalair (idir dhá mhí agus sé mhí den saol):

• Deacrachtaí beathaithe
• Screams gan mhíniú
• Greannaitheacht mhór
• Fiabhras gan chomharthaí ionfhabhtaithe
• Faireachas laghdaithe
• Moilleanna i gcéimeanna forbartha
• Spasms matáin
• Droch-rialú ceann
• Urlacan go minic

De réir mar a théann an galar ar aghaidh, éiríonn na comharthaí agus na hairíonna níos déine. Féadfaidh siad seo a bheith san áireamh:

• Forbairt neamhghnácha
• Caillteanas forásach éisteachta agus radhairc
• Matáin dochta agus daingean
• Caillteanas de réir a chéile ar an gcumas swallow agus breathe

Nuair a fhorbraíonn galar Krabbe níos déanaí ina óige (1 go 8 mbliana) nó ina ndaoine fásta (tar éis 8 mbliana), féadann comharthaí agus comharthaí athrú go fairsing agus áirítear:

• Caillteanas forásach radhairc le nó gan neuropathy forimeallach
• Deacracht ag siúl (ataxia)
• Paresthesia le ceint dhó
• Cailliúint deaslámhacht láimhe
• Laige matáin

Mar riail ghinearálta, is luaithe a théann an galar ó Krabbe in aois.

D’fhéadfadh go mbeadh comharthaí níos déine ag daoine áirithe a ndearnadh diagnóis orthu le linn na hógántachta nó na ndaoine fásta, agus laige matáin mar phríomhchoinníoll. B’fhéidir nach mbeidh aon athrú ar a gcumas cognaíocha.

Tá sé tábhachtach go leanfaí leis an leanbh chun monatóireacht a dhéanamh ar a fhorbairt, go háirithe:

• a fhás
• A ton muscle
• A neart matáin
• A chomhordú
• A staidiúir
• A gcumas céadfach (fís, éisteacht agus teagmháil)
• A aiste bia

Maidir le naíonáin a d’fhorbair comharthaí de ghalar Krabbe cheana féin, níl aon chóireáil ann faoi láthair a d’fhéadfadh cúrsa an ghalair a athrú. Mar sin díríonn an chóireáil ar na hairíonna a bhainistiú agus cúram tacúil a sholáthar.

I measc na n-idirghabhálacha tá:

• drugaí frithdhúlagráin chun urghabhálacha a bhainistiú;
• drugaí chun spasticity agus greannaitheacht matáin a mhaolú;
• fisiteiripe chun meath ton na matáin a íoslaghdú;
• cothaithigh a sholáthar, mar shampla trí fheadán gastrach a úsáid chun sreabháin agus cothaithigh a sheachadadh go díreach isteach sa bholg.

D’fhéadfadh go n-áireofaí ar idirghabhálacha do leanaí níos sine nó do dhaoine fásta a bhfuil foirmeacha níos séimhe den ghalar:

• fisiteiripe chun meath ton na matáin a íoslaghdú;
• teiripe shaothair chun an oiread neamhspleáchais agus is féidir a bhaint amach le gníomhaíochtaí laethúla;
• trasphlandú gaschealla hematopoietic ar féidir leo myelin a choinneáil trí einsímí GALC a tháirgeadh. Tagann siad ó fhuil corda imleacáin, smior cnámh deontóra nó gaschealla fola a scaiptear.

D’fhéadfadh an teiripe seo torthaí a fheabhsú i measc naíonán má chuirtear tús le cóireáil sula dtosaíonn na hairíonna, is é sin, nuair a dhéantar diagnóis tar éis tástáil a dhéanamh ar scáileán nuabheirthe. Tá dul chun cinn níos moille ar an ngalar ag naíonáin nach bhfuil comharthaí orthu fós agus a fhaigheann trasphlandú gascheall. Mar sin féin, tá deacracht shuntasach acu fós le scileanna labhartha, siúil agus mótair eile.

D’fhéadfadh leanaí níos sine agus daoine fásta a bhfuil comharthaí éadroma orthu leas a bhaint as an gcóireáil seo freisin.