Is galar géiniteach annamh é Progeria arb é is sainairíonna é dul in aois an linbh go luath.

Is neamhord géiniteach annamh é Progeria, ar a dtugtar siondróm Hutchinson-Gilford freisin. Tá sé tréithrithe ag dul in aois méadaithe an choirp. Taispeánann leanaí a bhfuil an phaiteolaíocht seo comharthaí luatha seanaoise.

Ag am breithe, ní chuireann an leanbh aon neamhghnáchaíochtaí i láthair. Dealraíonn sé go bhfuil sé “gnáth” go dtí go mbeidh sé ina naíonán. De réir a chéile, forbraíonn a mhoirfeolaíocht agus a chorp go neamhghnách: fásann sé níos gasta ná mar is gnách agus ní ghnóthaíonn sé meáchan linbh dá aois. Ina choinne sin, tá moill ar fhorbairt freisin. Cuireann sé súile feiceálacha i láthair (faoi fhaoiseamh, chun cinn go láidir), srón an-tanaí agus crosta, liopaí tanaí, smig bheag agus cluasa protruding. Is é an dul chun cinn freisin is cúis le caillteanas suntasach gruaige (alóipéice), craiceann aosta, easnaimh chomhpháirteacha, nó fiú caillteanas maise saille subcutaneous (saille subcutaneous).

De ghnáth ní dhéantar difear d’fhorbairt chognaíoch agus intleachtúil an linbh. Go bunúsach is easnamh agus iarmhairtí é ar fhorbairt mhótair, agus bíonn sé deacair suí, seasamh nó fiú siúl.

Tá othair le siondróm Hutchinson-Gilford ag cúngú roinnt artairí freisin, rud a fhágann go ndéantar atherosclerosis a fhorbairt (bac ar na hartairí). Mar sin féin, is príomhfhachtóir é arteriosclerosis i riosca méadaithe taom croí, nó fiú Timpiste Soithíoch Ceirbreach (stróc).

Is é leitheadúlacht an ghalair seo (líon na ndaoine atá buailte i measc an daonra iomlán) 1/4 milliún nuabheirthe ar fud an domhain. Is galar neamhchoitianta é dá bhrí sin.

Ós rud é gur galar oidhreachta ceannasach autosómach é progeria, is iad na daoine is mó atá i mbaol galar den sórt sin a fhorbairt ná iad siúd a bhfuil progeria ag a dtuismitheoirí freisin. Is féidir an riosca a bhaineann le sócháin ghéiniteacha randamacha a dhéanamh freisin. Ansin is féidir leis an dul chun cinn dul i bhfeidhm ar aon duine aonair, fiú mura bhfuil an galar i gciorcal an teaghlaigh.

Is galar neamhchoitianta géiniteach é Progeria. Tá bunús na paiteolaíochta seo mar gheall ar sócháin laistigh den ghéine LMNA. Tá an géine seo freagrach as próitéin a fhoirmiú: Lamine A. Tá ról tábhachtach ag an dara ceann i bhfoirmiú núicléas na cille. Is gné riachtanach í i bhfoirmiú an chlúdaigh núicléach (membrane timpeall núicléas na gcealla).

Mar thoradh ar sócháin ghéiniteacha sa ghéine seo cruthaítear neamhghnácha Lamine A. Tá an próitéin neamhghnácha seo ag bunús éagobhsaíocht núicléas na cille, chomh maith le bás luath chealla an orgánaigh.

Tá eolaithe ag fiafraí díobh féin faoin ábhar faoi láthair, d’fhonn tuilleadh sonraí a fháil ar rannpháirtíocht an phróitéin seo i bhforbairt an orgánaigh dhaonna.

Tarlaíonn tarchur géiniteach siondróm Hutchinson-Gilford trí oidhreacht cheannasach autosómach. Is leor tarchur ach ceann amháin den dá chóip den ghéine ar leith (ón máthair nó ón athair) chun an galar a fhorbairt sa leanbh.

Ina theannta sin, féadann sócháin randamacha (nach dtagann as géinte tuismitheoirí a tharchur) den ghéine LMNA a bheith ag bunús an ghalair sin.

Is iad seo a leanas na hairíonna ginearálta a bhaineann le progeria:

• dul in aois luath an choirp (ó óige);
• níos lú meáchan a fháil ná mar is gnách;
• méid níos lú den leanbh;
• neamhghnáchaíochtaí aghaidhe: srón tanaí, crúca, súile feiceálacha, smig bheag, cluasa protruding, srl;
• moilleanna mótair, agus is cúis le deacracht seasamh, suí nó fiú siúl;
• caolú na n-artairí, príomhfhachtóir riosca le haghaidh arteriosclerosis.

Ós rud é gur galar ceannasach autosómach neamhchoitianta, géiniteach agus oidhreachta é an progeria, is é láithreacht an ghalair i gceann den dá thuismitheoir an fachtóir riosca is tábhachtaí.

Tá na comharthaí a bhaineann le progeria forásach agus d’fhéadfadh bás an othair a bheith mar thoradh orthu.

Níl aon leigheas ar an ngalar ar fáil faoi láthair. Is é an t-aon bhainistíocht ar progeria ná comharthaí.

Tá taighde ar an aire ansin, d’fhonn cóireáil a fháil a cheadaíonn galar den sórt sin a leigheas.