Le Siondróm Ehlers-Danlos Is grúpa de ghalair ghéiniteacha arb iad is sainairíonna a mínormáltacht fíocháin nascach, is é sin, fíocháin tacaíochta.  

Tá leaganacha éagsúla den ghalar ann¹, tá a hyperlaxity na hailt, an craiceann an-leaisteach agus soithigh fola leochaileacha. Ní dhéanann an siondróm difear do chumais intleachtúla.

Cúiseanna

Is neamhord géiniteach é siondróm Ehlers-Danlos a théann i bhfeidhm ar tháirgeadh collagen, próitéin a thugann leaisteachas agus neart d’fhíocháin nascacha cosúil le craiceann, tendons, ligaments, chomh maith le ballaí orgán agus orgán. soithigh fola. Bheadh ​​sócháin i ngéinte éagsúla (mar shampla ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) freagrach as na hairíonna éagsúla de réir na bhfoirmeacha éagsúla den ghalar.

Tá an chuid is mó de shiondróm Ehlers-Danlos (EDS) le hoidhreacht ag coinníollacha ceannasacha autosómacha. Mar sin tá seans 50% ag tuismitheoir a iompraíonn an sóchán atá freagrach as an ngalar an galar a tharchur chuig gach duine dá leanaí. Bíonn sócháin spontáineacha i roinnt cásanna freisin.

Gabhmhóidí

Tá saol réasúnta gnáth ag formhór na ndaoine a bhfuil siondróm Ehlers-Danlos orthu, cé go bhfuil srianta acu ar ghníomhaíochtaí coirp. Braitheann deacrachtaí ar an gcineál ADS atá i gceist.

• Sochair coilm tábhachtach.
• Sochair pian comhpháirteach ainsealach.
• Airtríteas luath.
• Un ag dul in aois roimh am mar gheall ar nochtadh na gréine.
• Oistéapóróis.

Tá daoine le EDS de chineál soithíoch (cineál IV SED) i mbaol le haghaidh deacrachtaí níos tromchúisí, mar shampla réabadh soithigh fola nó orgán tábhachtach mar an stéig nó an uterus. Is féidir leis na deacrachtaí seo a bheith marfach.

Leitheadúlacht

Tá leitheadúlacht gach cineál siondróm Ehlers-Danlos ar fud an domhain thart ar 1 as 5000 duine. cineál hypermobile, an ceann is coitianta, meastar ag 1 as 10, agus an cineál soithíoch, is teirce, i láthair i 1 as 250 cás. Is cosúil go dtéann an galar i bhfeidhm ar mhná agus ar fhir araon.