Is neamhord géiniteach é siondróm Marfan a théann i bhfeidhm ar thart ar 1 as 5 dhuine ar fud an domhain. Bíonn tionchar aige ar an bhfíochán nascach a chinntíonn comhtháthú an orgánaigh agus a dhéanann idirghabháil i bhfás an choirp. Is féidir tionchar a imirt ar go leor codanna den chorp: an croí, na cnámha, na hailt, na scamhóga, an néarchóras agus na súile. Tugann bainistíocht siomptóm ionchas saoil do dhaoine a bhfuil beagnach chomh fada leo agus atá ag an gcuid eile den daonra.

Athraíonn comharthaí siondróm Marfan go leor ó dhuine go duine agus bíonn siad le feiceáil ag aois ar bith. Tá siad cardashoithíoch, mhatánchnámharlaigh, oftailmeolaíoch agus scamhógach.

Is é an tréith is minice a bhaineann le rannpháirtíocht cardashoithíoch ná dilation forásach an aorta, a éilíonn máinliacht.

Bíonn tionchar ag an damáiste mhatánchnámharlaigh mar a thugtar air ar na cnámha, na matáin agus na ligaments. Tugann siad cuma tréith ar dhaoine le siondróm Marfan: tá siad ard agus tanaí, tá aghaidh fada agus méara fada orthu, agus tá deformity an spine (scoliosis) agus cófra acu.

Tá damáiste súl cosúil le ectopia lionsa coitianta agus d’fhéadfadh daille a bheith mar thoradh ar na deacrachtaí.

Tarlaíonn comharthaí eile chomh minic: contusions agus marcanna stráice, pneumothorax, ectasia (dilation an chuid íochtarach den chlúdach a chosnaíonn corda an dromlaigh), srl.

Tá na hairíonna seo cosúil le neamhoird fíocháin nascacha eile, rud a fhágann go mbíonn sé deacair diagnóis a dhéanamh ar shiondróm Marfan uaireanta.

Sóchán sa ghéine FBN1 is cúis le siondróm Marfan a dhéanann cóid chun an próitéin fibrillin-1 a mhonarú. Tá ról mór aige seo i dtáirgeadh fíochán nascach sa chorp. Féadann sóchán sa ghéine FBN1 an méid fibrillin-1 feidhmiúil atá ar fáil a laghdú chun snáithíní a fhoirmiú a thugann neart agus solúbthacht don fhíochán nascach.

Tá baint ag sóchán sa ghéine FBN1 (15q21) le formhór mór na gcásanna, ach sócháin sa ghéine TGFBR2 is cúis le cineálacha eile siondróm Marfan. (1)

Is iad na daoine a bhfuil stair theaghlaigh acu is mó atá i mbaol do shiondróm Marfan. Tarchuirtear an siondróm seo ó thuismitheoirí chuig leanaí i. ” ceannasach autosomal “. Leanann dhá rud:

• Is leor gur iompróir ceann de na tuismitheoirí chun go mbeidh a leanbh in ann é a chonradh;
• Tá riosca 50% ag duine atá buailte, fireann nó baineann, an sóchán atá freagrach as an ngalar a tharchur chuig a sliocht.

Is féidir diagnóis ghéiniteach réamhbhreithe a dhéanamh.

Mar sin féin, níor cheart dearmad a dhéanamh go dtagann an siondróm uaireanta as sóchán nua den ghéine FBN1: i 20% de na cásanna de réir Ionad Tagartha Náisiúnta Marfan (2) agus i thart ar 1 as 4 chás de réir foinsí eile. Mar sin níl aon stair teaghlaigh ag an duine atá buailte.

Go dtí seo, níl a fhios againn conas siondróm Marfan a leigheas. Ach tá dul chun cinn suntasach déanta maidir lena dhiagnóisiú agus a chóireáil ar na hairíonna a ghabhann leo. An oiread sin ionas go mbeidh ionchas saoil ag othair atá beagnach comhionann le hionchas an daonra i gcoitinne agus cáilíocht mhaith beatha. (2)

Is é díleá an aorta (nó aneurysm aortach) an fhadhb croí is coitianta agus cruthaíonn sé an riosca is tromchúisí don othar. Éilíonn sé drugaí blocála béite a thógáil chun buille an chroí a rialáil agus an brú ar an artaire a mhaolú, chomh maith le dianleanúint leanúnach ag echocardiogramanna bliantúla. B’fhéidir go mbeidh gá le máinliacht chun cuid den aorta a bhí ró-dhíscaoilte a dheisiú nó a athsholáthar sula ndeoraíonn sé.

Féadann máinliacht neamhghnáchaíochtaí áirithe forbartha súl agus cnámharlaigh a cheartú, mar shampla an spine a chobhsú i scoliosis.