Galair ghéiniteacha iad neurofibromatoses a thuigeann forbairt siadaí an néarchórais. Tá dhá phríomhfhoirm ann: neurofibromatosis cineál 1 agus neurofibromatosis cineál 2. Ní féidir an galar seo a chóireáil. Ní dhéileáiltear ach leis na deacrachtaí.

Sainmhíniú

Tá neurofibromatosis ar cheann de na galair ghéiniteacha is coitianta. Oidhreacht autosomal den chuid is mó, predispose siad le forbairt siadaí an néarchórais. 

Tá dhá phríomhfhoirm ann: neurofibromatosis cineál 1 (NF1) ar a dtugtar galar Von Recklinghausen agus neurofibromatosis cineál 2 ar a dtugtar neurofibromatosis le neuroma fuaimiúil déthaobhach. Athraíonn déine an dá ghalar seo go forleathan. Is galair fhorásacha iad seo. 

Cúiseanna 

Is galar géiniteach é neurofibromatosis Cineál 1. Athraíonn an géine freagrach, NF1, atá suite ar chrómasóim 17, táirgeadh neurofibromin. In éagmais an phróitéin seo, forbraíonn siadaí, neamhurchóideacha go minic. 

I 50% de na cásanna, tagann an géine ó thuismitheoir a dtéann an galar i bhfeidhm air. Sa leath eile de chásanna, tá sóchán géiniteach spontáineach mar gheall ar neurofibromatosis cineál 1. 

Is galar géiniteach é neurofibromatosis Cineál 2. Tá sé mar gheall ar athrú ar ghéine suppressor meall a iompraíonn crómasóim 22.

Diagnóiseacha 

Tá an diagnóis ar neurofibromatosis cliniciúil.

Déantar diagnóis neurofibromatosis cineál 1 nuair a bhíonn 2 cheann de na comharthaí seo a leanas i láthair: sé spota caifé-au-lait ar a laghad níos mó ná 5 mm ar an trastomhas is mó acu i ndaoine aonair réamh-pubertal, agus níos mó ná 15 mm i ndaoine aonair pubescent , ar a laghad dhá neurofibromas (siadaí neamhurchóideacha neamhurchóideacha) d’aon chineál nó neurofibroma plexiform, lentigines axillary nó inguinal (freckles), glioma snáthoptaice, dhá nód Lisch, loit cnámh tréithiúil mar dysplasia sphenoid, tanú cortex na gcnámha fada le nó gan pseudarthrosis, gaol céadchéime le NF1 de réir na gcritéar thuas.

Déantar an diagnóis ar neurofibromatosis de chineál 2 i láthair roinnt critéar: láithreacht schwannomas déthaobhacha vestibular (siadaí sa néaróg a nascann an chluas leis an inchinn) a léirítear ar MRI, ceann de na tuismitheoirí atá ag fulaingt ó NF2 agus meall vestibular aontaobhach nó dhó díobh seo a leanas: neurofibroma; meningioma; glioma;

schwannoma (siadaí cille Schwann timpeall na néaróg; cataracht ógánach.

Na daoine lena mbaineann 

Tá neurofibromatosis ag beagnach 25 duine sa Fhrainc. Is ionann neurofibromatosis Cineál 000 1% de neurofibromatosis agus comhfhreagraíonn sé do na galair cheannasacha autosómacha is minice le minicíocht 95/1 go 3 bhreith. Bíonn tionchar ag neurofibromatosis 000 nach bhfuil chomh coitianta ar 3 as 500 duine. 

Fachtóirí riosca 

Tá riosca ag othar amháin as gach beirt neurofibromatosis cineál 1 nó cineál 2 a tharchur chuig a leanaí. Tá riosca duine as gach beirt ag siblíní duine breoite má tá an galar ar dhuine den dá thuismitheoir.

Ní cúis le neurofibtomatosis Cineál 1 agus cineál 2 na hairíonna céanna. 

Comharthaí neurofibromatosis cineál 1

Comharthaí craiceann 

Is iad na comharthaí craiceann is minice: spotaí café au lait a bheith ann, dath donn éadrom, cruinn nó ubhchruthach; lentigines (freckles) faoi na hairm, i gcré an groin agus ar an muineál, pigmentation níos idirleata (craiceann níos dorcha); tumaí scamhógacha (neurofibromas cutaneous agus neurofibromas subcutaneous, neurofibromas cutaneous agus subcutaneous plexiform -mixed).

Léirithe néareolaíocha

Ní fhaightear iad i ngach othar. D’fhéadfadh sé a bheith ina glioma de na cosáin snáthoptaice, siadaí inchinne a d’fhéadfadh a bheith neamhshiomptómach nó a thugann comharthaí mar, mar shampla, laghdú ar ghéire radhairc nó protrusion an liathróid súl.

Comharthaí súl 

Tá siad nasctha le rannpháirtíocht na súl, na n-eyelids nó an fhithis. D’fhéadfadh gur modúil Lisch iad seo, siadaí beaga líocha san iris, nó neurofibromas plexiform sa soicéad súl. 

Tá cloigeann mór (macrocephaly) coitianta go leor. 

Comharthaí eile de neurofibromatosis cineál 1:

• Deacrachtaí foghlama agus lagú cognaíoch 
• Manifestations cnámh, annamh
• Manifestations visceral
• Léirithe inchríneacha 
• Léirithe soithíoch 

Comharthaí neurofibromatosis cineál 2 

Is minic gurb iad na hairíonna inscríofa ná caillteanas éisteachta, tinnitus agus meadhrán, mar gheall ar neuromas fuaimiúla a bheith ann. Is í príomhghné NF2 láithreacht Schwannomas déthaobhacha vestibular. 

Tá damáiste súl coitianta. Is é an mínormáltacht súl is coitianta ná cataracht luath (cataracht óg). 

Is minic a bhíonn léirithe craiceann ann: meall plaic, schwannomas na néaróg imeallach.

Níl aon chóireálacha ar leith ann faoi láthair le haghaidh neurofibromatosis. Is éard atá sa chóireáil na deacrachtaí a bhainistiú. Féadann monatóireacht rialta in óige agus i ndaoine fásta na deacrachtaí seo a bhrath.

Sampla de bhainistíocht deacrachtaí de neurofibromatosis cineál 1: is féidir neurofibromas cutaneous a bhaint go máinliachta nó le léasair, cuirtear cóireáil cheimiteiripe ar bun chun gliomas forásach na gcosán snáthoptaice a chóireáil.

Déileáiltear le tumaí neurofibromatosis Cineál 2 le máinliacht agus teiripe radaíochta. Is é an príomhpháirt teiripeach ná cóireáil schwannomas déthaobhacha vestibular, agus bainistíocht riosca na bodhaire. Is réiteach é an t-ionchlannán brainstem chun éisteacht a fháil d’othair a bhí bodhar ag an ngalar.

Ní féidir neurofibromatosis a chosc. Níl aon bhealach ann freisin chun an galar a léiriú i measc daoine i ndaoine a iompraíonn an géine le haghaidh neurofibromatosis cineál 1 agus cineál 2. Is féidir le monatóireacht rialta deacrachtaí a bhrath chun iad a bhainistiú. 

Fágann an diagnóis réamh-ionchlannaithe gur féidir suthanna a ath-ionchlannú gan an locht géiniteach.