Is aimhrialtachtaí ó bhroinn iad Omphalocele agus laparoschisis arb iad is sainairíonna locht i mballa bhoilg an fhéatas a dhúnadh, a bhaineann le taobh amuigh (herniation) de chuid dá viscera bhoilg. Teastaíonn cúram speisialaithe ag na malformations seo ag breith agus máinliacht chun an viscera a ath-chomhtháthú sa bolg. Tá an prognóis fabhrach i bhformhór na gcásanna.

Sainmhíniú

Is aimhrialtachtaí ó bhroinn iad Omphalocele agus laparoschisis arb iad is sainairíonna mainneachtain balla bhoilg an fhéatas a dhúnadh.

Is sainairíonna an omphalocele le hoscailt níos mó nó níos lú leathan sa bhalla bhoilg, dírithe ar an gcorda imleacáin, trína dtagann cuid den intestine agus uaireanta an t-ae as an gcuas bhoilg, agus a chruthaíonn hernia. Nuair a bhíonn an locht ar dhúnadh an bhalla tábhachtach, is féidir leis an hernia seo beagnach an conradh díleá agus an t-ae a bheith ann.

Déantar an viscera seachtrach a chosaint le “mála” a chuimsíonn sraith de membrane amniotic agus sraith de membrane peritoneal.

Go minic, bíonn baint ag omphalocele le lochtanna breithe eile:

• lochtanna croí is minice,
• neamhghnáchaíochtaí genitourinary nó cheirbreach,
• atresia gastrointestinal (ie bac páirteach nó iomlán)…

I bhféatas le laparoschisis, tá locht an bhalla bhoilg suite ar thaobh na láimhe deise den navel. Tá hernia an intestine beag ag gabháil leis agus i gcásanna áirithe viscera eile (colon, boilg, lamhnán agus ubhagáin níos annamh).

Snámhann an stéig, nach bhfuil clúdaithe le membrane cosanta, go díreach sa sreabhán amniotic, agus bíonn na comhpháirteanna fuail atá sa sreabhán seo freagrach as loit athlastacha. Is féidir neamhghnáchaíochtaí intestinal éagsúla a bheith ann: modhnuithe agus ramhrú ar an mballa intestinal, atresias, srl.

De ghnáth, níl aon mhífhoirmíochtaí gaolmhara eile ann.

Cúiseanna

Ní léirítear aon chúis shonrach le dúnadh lochtach an bhalla bhoilg nuair a bhíonn omphalocele nó laparoschisis le feiceáil ina n-aonar.

Mar sin féin, i thart ar aon trian go leath de na cásanna, tá an omphalocele mar chuid de shiondróm polymalformative, is minice a bhaineann le trisomy 18 (crómasóim breise 18 amháin), ach freisin le neamhghnáchaíochtaí crómasómacha eile mar trisomy 13 nó 21, monosomy X (a crómasóim X aonair in ionad péire crómasóim gnéis) nó tríghliceach (baisc bhreise crómasóim ann). Thart ar uair amháin as gach 10 bíonn an siondróm mar thoradh ar locht géine áitiúil (go háirithe omphalocele a bhaineann le siondróm Wiedemann-Beckwith). 

Diagnóiseacha

Is féidir an dá mhífhoirmiú seo a thaispeáint ar ultrafhuaime ón gcéad trimester an toirchis, ag ligean diagnóis réamhbhreithe go ginearálta.

Daoine lena mbaineann

Athraíonn sonraí eipidéimeolaíocha idir staidéir.

De réir Sláinte Poiblí na Fraince, i sé chlár na Fraince maidir le haimhrialtachtaí ó bhroinn, thar an tréimhse 2011 - 2015, bhí tionchar ag omphalocele idir 3,8 agus 6,1 breithe as 10 agus laparoschisis idir 000 agus 1,7 breithe i 3,6.

Fachtóirí riosca

Méadaíonn an toircheas déanach (tar éis 35 bliana) nó trí thorthú in vitro an baol omphalocele.

D’fhéadfadh baint a bheith ag fachtóirí riosca comhshaoil ​​mar thobac máthar nó úsáid cóicín le laparoschisis.

Dearcadh teiripeach réamhbhreithe

Chun loit iomarcacha an intestine i bhféatas le laparoschisis a sheachaint, is féidir amnio-insiltí a dhéanamh (serum fiseolaíoch a riaradh isteach sa chuas amniotic) le linn an tríú ráithe den toircheas.

Maidir leis an dá choinníoll seo, caithfear sainchúram ó fhoireann ildisciplíneach ar a bhfuil speisialtóirí i máinliacht péidiatraice agus athbheochan nua-naíoch a eagrú ó bhreith d’fhonn priacail thógálacha mhóra agus fulaingt ó bhroinn a sheachaint, lena n-áirítear an toradh a bheadh ​​marfach.

De ghnáth tá seachadadh spreagtha sceidealta chun bainistíocht a éascú. Maidir le omphalocele, is fearr seachadadh faighne de ghnáth. Is minic gur fearr laesoschisis a bheith i roinn Chaesaraigh. 

máinliacht

Tá sé mar aidhm ag bainistíocht máinliachta naíonán a bhfuil omphalocele nó laparoschisis orthu na horgáin a ath-chomhtháthú sa chuas bhoilg agus an oscailt sa bhalla a dhúnadh. Tosaíonn sé go gairid tar éis breithe. Úsáidtear teicnící éagsúla chun an riosca ionfhabhtaithe a theorannú.

Ní bhíonn an cuas bhoilg a fhanann folamh le linn toirchis mór go leor i gcónaí chun freastal ar na horgáin herniated agus is féidir go mbeadh sé deacair é a dhúnadh, go háirithe nuair a bhíonn omphalocele mór ag leanbh beag. Is gá ansin dul ar aghaidh le leathadh athimeascadh de réir a chéile thar roinnt laethanta, nó fiú roinnt seachtainí. Glactar le réitigh shealadacha chun an viscera a chosaint.

Éabhlóid agus prognóis

Ní féidir deacrachtaí tógálacha agus máinliachta a sheachaint i gcónaí agus is ábhar imní iad i gcónaí, go háirithe i gcás fanacht fada san ospidéal.

Omphalocéille

Is féidir le hathimeascadh i gcuas bhoilg ró-bheag de omphalocele mór a bheith ina chúis le anacair riospráide sa leanbh. 

Maidir leis an gcuid eile, tá prognóis an omphalocele iargúlta sách fabhrach, agus atosú tapa ar bheathú béil agus maireachtáil go dtí bliain amháin d’fhormhór an-mhór leanaí, a fhásfaidh de ghnáth. I gcás mífhoirmíochtaí gaolmhara, tá an prognóis i bhfad níos measa le ráta básmhaireachta inathraithe, a shroicheann 100% i siondróim áirithe.

Laparischisis

In éagmais deacrachtaí, tá prognóis laparoschisis nasctha go bunúsach le cáilíocht fheidhmiúil an intestine. Féadfaidh sé roinnt seachtainí a thógáil chun scileanna mótair agus ionsú intestinal a aisghabháil. Ní mór, dá bhrí sin, cothú parenteral (trí insileadh) a chur i bhfeidhm. 

Tá naonúr as gach deichniúr leanbh beo tar éis bliana agus don chuid is mó, ní bheidh aon iarmhairtí sa saol laethúil.