Is é galar pompe an t-ainm a thugtar go coitianta ar “glycogenosis cineál II (GSD II)”.

Is sainairíonna an phaiteolaíocht seo carnadh neamhghnácha de glycogen sna fíocháin.

Is polaiméir glúcóis é an glycogen seo. Is carbaihiodráit é a fhoirmítear ó shlabhraí fada de mhóilíní glúcóis, atá mar phríomhstór glúcóis sa chorp agus dá bhrí sin is foinse thábhachtach fuinnimh é do dhaoine.

Tá cineálacha éagsúla den ghalar ann ag brath ar na hairíonna agus na móilíní ceimiceacha a fhaightear sna fíocháin. Creidtear go bhfuil einsímí áirithe freagrach as an carnadh neamhghnácha seo de glycogen. Ina measc seo tá an glúcós 6-fosfatás, Saamylo- (1-6) -glucosidase ach thar aon rud eile óα-1-4-glucosidase. (1)

Tá sé seo toisc go bhfuil an einsím deireanach le fáil i bhfoirm aigéadach sa chorp agus go bhfuil sí in ann glycogen a scriosadh (ceimiceán a scriosadh le huisce) in aonaid glúcóis. Dá bhrí sin, mar thoradh ar an ngníomhaíocht mhóilíneach seo tá carnadh glycogen intralysosomal (organelle intracellular in orgánaigh eukaryotic).

Ní chuirtear an t-easnamh α-1,4-glucosidase seo in iúl ach ag orgáin áirithe, agus go háirithe an croí agus an matáin chnámharlaigh. (2)

Tá damáiste cnámharlaigh agus riospráide mar thoradh ar ghalar pompe. Is minic a bhaineann galar croí hipertrófach (ramhrú ar struchtúr an chroí) leis.

Bíonn tionchar níos mó ag an ngalar seo ar dhaoine fásta. Mar sin féin, tá na hairíonna a bhaineann leis an bhfoirm aosach difriúil ó na hairíonna a bhaineann leis an bhfoirm infantile. (2)

Is paiteolaíocht oidhreachta í trí tharchur cúlaitheach autosómach.

Tá an géine a ionchódaíonn an einsím α-1,4-glucosidase á iompar ag autosóim (crómasóim neamhghnéasach) agus caithfidh dhá ailléil chomhionanna a bheith ag an ábhar cúlaitheach d’fhonn tréithe feinitíopacha an ghalair a chur in iúl.

Dá bhrí sin tá tréith an ghalair pompe ag carnadh glycogen i lísómóim na matáin chnámharlaigh agus an chroí. Mar sin féin, is féidir leis an bpaiteolaíocht seo dul i bhfeidhm ar réigiúin eile den chorp: an t-ae, an inchinn nó corda an dromlaigh.

Tá na hairíonna difriúil freisin ag brath ar an ábhar atá buailte.

- Tá an fhoirm a théann i bhfeidhm ar an nuabheirthe tréithrithe go príomha ag galar croí hipertrófach. Is taom croí é le ramhrú ar struchtúr na matáin.

- Is gnách go mbíonn an fhoirm do leanaí idir 3 agus 24 mhí. Sainmhínítear an fhoirm seo go háirithe ag neamhoird riospráide nó fiú cliseadh riospráide.

- Cuirtear an fhoirm aosach, dá chuid féin, in iúl trí rannpháirtíocht fhorásach chairdiach. (3)

Is iad príomh-airíonna glycogenosis cineál II:

- ídiú mhatánach i bhfoirm diostróife mhatánach (laige agus díghrádú snáithíní na matáin a chailleann a méid) nó myopathies (tacar galar a théann i bhfeidhm ar na matáin), a mbíonn tuirse ainsealach, pian agus laige matáin mar thoradh orthu. Is matáin locomotóra, riospráide agus cairdiacha iad na matáin a mbíonn tionchar ag an ngalar seo orthu.

- neamhábaltacht an orgánaigh díghrádú a dhéanamh ar an glycogen atá carntha sa lisosóim. (4)

Is galar oidhreachta é galar Pompe. Tá aistriú na paiteolaíochta seo cúlaitheach autosómach. Dá bhrí sin is tarchur géine mutated (CLG) é, atá suite ar autosóim (crómasóim neamhghnéasach) atá suite ar chrómasóim 17q23. Ina theannta sin, ní mór an géine mutated a bheith san ábhar cúlaitheach i ndúblach chun feinitíopa a bhaineann leis an ngalar seo a fhorbairt. (2)

Mar thoradh ar tharchur oidhreachtúil na géine mutated seo tá easnamh san einsím α-1,4-glucosidase. Tá an glucosidase seo easnamhach, mar sin ní féidir glycogen a dhíghrádú agus ansin carnann sé sna fíocháin.

Tá na fachtóirí riosca chun galar Pompe a fhorbairt suite go heisiach i ngéinitíopa na dtuismitheoirí. Go deimhin, mar oidhreacht chúlaitheach autosómach bunús na paiteolaíochta seo, éilíonn sé go n-iompraíonn an dá thuismitheoir an géine mutated a ionchódaíonn easnamh einsímeach agus go bhfaightear gach ceann de na géinte seo i gcealla an nuabheirthe ionas go mbrisfidh an galar amach.

Tá sé suimiúil mar sin an diagnóis réamhbhreithe a bheith ar an eolas faoi na rioscaí a d’fhéadfadh a bheith ann go bhforbróidh an leanbh galar den sórt sin.

Ba cheart an diagnóis ar Ghalar Pompe a dhéanamh a luaithe is féidir.

Is féidir an fhoirm luath do leanaí a bhrath go tapa trí mhéadú suntasach ar matáin chairdiach. Caithfear an cineál seo den ghalar a dhiagnóisiú go práinneach agus mar sin caithfear cóireáil a chur ar bun a luaithe is féidir. Go deimhin, sa chomhthéacs seo, tá prognóis ríthábhachtach an linbh ag gabháil go gasta.

Maidir leis an gcineál “déanach” d’óige agus d’aosaigh, tá an baol ann go mbeidh othair spleách (cathaoir rothaí, cúnamh riospráide, srl.) In éagmais cóireála. (4)

Tá an diagnóis bunaithe go príomha ar thástáil fola agus ar thástáil ghéiniteach ar leith don ghalar.

Is éard atá i scagadh bitheolaíoch easnamh einsímeach a thaispeáint.

Is féidir diagnóis réamhbhreithe a dhéanamh freisin. Is tomhas é den ghníomhaíocht einsímeach laistigh de chreat bithóipse trófólast (ciseal cille comhdhéanta de fibroblasts as a dtagann an broghais sa tríú mí ó thoircheas). Nó trí sócháin shonracha a aithint i gcealla féatais san ábhar lena mbaineann. (2)

Féadfar teiripe athsholáthair einsím a fhorordú d’ábhar a bhfuil galar Pompe air. Is é seo alglucosidase-α. Tá an chóireáil einsím athchuingreach seo éifeachtach don fhoirm luath ach níor cruthaíodh, áfach, go raibh sí tairbheach sna foirmeacha níos déanaí. (2)