Tá neamhoird sa spine tréithrithe ag Rickets: deformities an spine, osteomalacia, srl. Is galar géiniteach é.

Tá Rickets tréithrithe ag damáiste don spine (spine) de bharr neamhord i meitibileacht vitimín D.

Is iarmhairt hypocalcemia iad na hionsaithe seo (leibhéal cailciam thar a bheith íseal san fhuil) agus sainmhínítear iad trí:

• osteomalacia: locht mianrúcháin bunscoile sa chóras cnámh is cúis le pian cnámh, go háirithe sa chúl agus sa chófra
• rickets (deformity an spine)
• hypophosphatemia measartha: leibhéal fosfáite níos ísle ná an gnáth, ag cruthú laige agus pian sna matáin.

Is galar neamhchoitianta é, a théann i bhfeidhm ar bheagnach leanbh amháin as gach 2 ag am breithe.

Is géiniteach an chúis a chuirtear chun tosaigh go forleathan i gcomhthéacs na paiteolaíochta seo. Go deimhin, sócháin i géine spéise ba chúis le rickets: CYP27B1 (12q14). Tá ról bunúsach ag an dara ceann i dtáirgeadh einsím (próitéin ar leith): 1-alfa-hiodrocsaile. Faoi dheireadh, tá an einsím seo ag bunús shintéis Vitimín D.

Ansin bíonn sóchán áirithe laistigh den ghéine seo ina chúis le neamhghníomhachtú na heinsíme agus dá bhrí sin tá easnamh i sintéis Vitimín D.

Tarchuirtear an galar ar bhealach cúlaitheach autosómach. Ciallaíonn sé seo go bhfuil an géine spéise suite ar autosóim (crómasóim neamhghnéasach) agus gur gá an dá ailléil muta a chur i láthair don duine aonair chun an galar a fhorbairt.

Is galar géiniteach oidhreachta é Rickets. Cibé acu, tá láithreacht an ghalair laistigh den chiorcal teaghlaigh riachtanach i bhforbairt na paiteolaíochta sin.

Ina theannta sin, ní mór go mbeadh an dá ailléil mutaite ag duine atá ag forbairt rickets, don ghéine spéise. Nó, go gcuireann a dhá thuismitheoir ailléil mutated amháin ar a laghad i láthair.

Mar thoradh ar chomharthaí cliniciúla ginearálta rickets:

• hypotonia: ton muscle lagaithe;
• tetany: bac muscle
• trithí;
• laige matáin;
• fás stunted.

Le himeacht aimsire, d’fhéadfadh go mbeadh deformities sa spine le feiceáil, ach sna cosa freisin.

I gcásanna is annamh, is féidir comhartha suntasach a bheith ag hipoplasia cruan (ídiú cruan fiacail).

Is galar oidhreachta é Rickets. Ciallaíonn sé seo gurb é an príomhfhachtóir riosca ná láithreacht an ghalair laistigh den chiorcal teaghlaigh.

Ó tharla go bhfuil an galar cúlaitheach autosómach, is gá, dá bhrí sin, go bhfuil ailléil mutated amháin ar a laghad ag an dá thuismitheoir, ionas go mbeidh an baol ann go dtarchuirfear an galar.

Níl aon chóireáil leigheasach ar fáil do rickets faoi láthair. Mar sin féin, is féidir le cógais fós fadhbanna fáis an othair a fheabhsú agus leibhéil cailciam, fosfar agus easnaimh eile a athchothromú.

Is éard atá sa bhainistíocht ansin iontógáil laethúil de vitimín D agus calcitrol. Is féidir fo-iarsmaí a bheith ann mar thoradh ar chóireáil den sórt sin. Dá bhrí sin tá faireachán míochaine rialta riachtanach.