Tá galar géiniteach annamh, siondróm Teacher-Collins tréithrithe ag forbairt lochtanna breithe an chloigeann agus an duine le linn na beatha suthach, agus bíonn deformachtaí an duine, na gcluasa agus na súl mar thoradh air. Tá na hiarmhairtí aeistéitiúla agus feidhmiúla níos déine nó níos lú agus bíonn idirghabhálacha máinliachta iomadúla ag teastáil i gcásanna áirithe. I bhformhór na gcásanna, áfach, is féidir cáilíocht áirithe beatha a chaomhnú.

Is galar ó bhroinn neamhchoitianta é siondróm Treacher-Collins (ainmnithe i ndiaidh Edward Treacher Collins, a rinne cur síos air den chéad uair i 1900) a nochtann ó bhreith le mífhoirmíochtaí níos déine nó níos lú sa chuid íochtarach den chorp. aghaidh, súile agus cluasa. Tá na hionsaithe déthaobhach agus siméadrach.

Tugtar siondróm Franceschetti-Klein nó dysostosis mandibulo-facial ar an siondróm seo gan neamhghnáchaíochtaí deiridh.

Cúiseanna

Is eol go dtí seo go raibh baint ag trí ghéinte leis an siondróm seo:

• an géine TCOF1, atá suite ar chrómasóim 5,
• na géinte POLR1C agus POLR1D, atá suite ar chrómasóim 6 agus 13 faoi seach.

Stiúrann na géinte seo táirgeadh próitéiní a bhfuil ról lárnach acu i bhforbairt suthach struchtúir aghaidhe. Cuireann a n-athrú trí shócháin isteach ar fhorbairt struchtúir chnámh (go príomha struchtúir na ngialla agus na leicne íochtaracha agus uachtaracha) agus fíocháin bhog (matáin agus craiceann) chuid íochtarach an duine le linn an dara mí ón tréimhse iompair. Bíonn tionchar freisin ar an pinna, an chanáil chluas chomh maith le struchtúir na cluaise lár (ossicles agus / nó eardrums).

Diagnóiseacha

Is féidir amhras a bheith ar dhrochfhoirmíochtaí aghaidhe ó ultrafhuaime an dara ráithe den toircheas, go háirithe i gcásanna mífheidhmiú suntasach cluaise. Sa chás seo, bunóidh foireann ildisciplíneach an diagnóis réamhbhreithe ó íomháú athshondais mhaighnéadach (MRI) den fhéatas, rud a fhágfaidh go mbeidh na mífhoirmíochtaí le feiceáil níos cruinne.

An chuid is mó den am, déantar an diagnóis trí scrúdú fisiceach a dhéantar ag am breithe nó go gairid ina dhiaidh sin. Mar gheall ar inathraitheacht mhór na mífhoirmíochtaí, caithfear é a dhearbhú in ionad speisialaithe. Féadfar tástáil ghéiniteach ar shampla fola a ordú chun na neamhghnáchaíochtaí géiniteacha atá i gceist a lorg.

Ní thugtar roinnt foirmeacha éadroma faoi deara nó braithfear iad go déanach déanach, mar shampla tar éis cás nua a bheith sa teaghlach.

Nuair a dhéantar an diagnóis, cuirtear sraith scrúduithe breise ar an leanbh:

• íomháú aghaidhe (x-gha, scanadh CT agus MRI),
• scrúduithe cluaise agus tástálacha éisteachta,
• fís-mheasúnú,
• cuardach a dhéanamh ar apnea codlata (polysomnography)…

Na daoine lena mbaineann

Ceaptar go dtéann siondróm Treacher-Collins i bhfeidhm ar dhuine as gach 50 nuabheirthe, idir chailíní agus bhuachaillí. Meastar go mbíonn timpeall 000 cás nua le feiceáil sa Fhrainc gach bliain.

Fachtóirí riosca

Moltar comhairleoireacht ghéiniteach in ionad atreoraithe chun na rioscaí a bhaineann le tarchur géiniteach a mheas.

Tá thart ar 60% de na cásanna le feiceáil ina n-aonar: is é an leanbh an chéad othar sa teaghlach. Tarlaíonn mífhoirmíochtaí tar éis timpiste géiniteach a chuaigh i bhfeidhm ar cheann amháin nó ar cheann eile de na cealla atáirgthe a raibh baint acu le toirchiú (sóchán “de novo”). Ansin cuirfear an géine mutated ar aghaidh chuig a shliocht, ach níl aon bhaol faoi leith ann dá dheartháireacha. Ba cheart a sheiceáil, áfach, an bhfuil duine dá thuismitheoirí ag fulaingt i ndáiríre ó mhionfhoirm den siondróm agus ag iompar an tsóchán i ngan fhios dó.

I gcásanna eile, tá an galar hereditary. Is minic, is é an riosca tarchuir ná duine as gach beirt le gach toircheas, ach ag brath ar na sócháin atá i gceist, tá modhanna tarchuir eile ann. 

Is minic a bhíonn tréithe aghaidhe na ndaoine a mbíonn tionchar orthu tréith, le smig atrófaithe agus cúlaithe, leicne nach bhfuil ann, súile tilted anuas i dtreo na dteampall, cluasa le pailliún beag agus droch-hemmed, nó fiú as láthair go hiomlán…

Tá na príomh-airíonna nasctha le mífhoirmíochtaí sa sféar ENT:

Deacrachtaí riospráide

Beirtear go leor leanaí le haerbhealaí uachtaracha cúnga agus le béal cúng oscailte, agus cuireann an teanga bac ar chuas beag béil den chuid is mó. Dá bhrí sin deacrachtaí suntasacha análaithe go háirithe i leanaí nuabheirthe agus naíonáin, a chuirtear in iúl trí sní, apnea codlata agus análaithe ró-lag.

Deacracht ag ithe

I naíonáin, d’fhéadfadh sé go gcuirfeadh deacrachtaí análaithe agus neamhghnáchaíochtaí an pharabail agus an carball scoilte bac ar bheathú cíche, uaireanta scoilte. Tá sé níos éasca beathú tar éis bianna soladacha a thabhairt isteach, ach is féidir le coganta a bheith deacair agus bíonn fadhbanna fiaclóireachta coitianta.

Bodhar

Tá míchompord éisteachta mar gheall ar mhífhoirmíochtaí sa chluas seachtrach nó sa chluas lár i láthair i 30 go 50% de na cásanna. 

Suaitheadh ​​amhairc

Tá trian de leanaí ag fulaingt ó strabismus. D’fhéadfadh cuid acu a bheith nearsighted, hyperopic nó astigmatic.

Deacrachtaí foghlama agus cumarsáide

Ní bhíonn siondróm Treacher-Collins ina chúis le heasnamh intleachtúil, ach is féidir le bodhaire, fadhbanna amhairc, deacrachtaí cainte, iarmhairtí síceolaíocha an ghalair chomh maith leis na suaitheadh ​​a tharlaíonn de bharr cúraim leighis an-trom go minic moill a chur air. teanga agus deacracht cumarsáide.

Cúram naíonán

D’fhéadfadh go mbeadh gá le tacaíocht análaithe agus / nó beathú feadán chun análú agus beathú an naíonáin a éascú, uaireanta óna bhreith. Nuair a chaithfear cúnamh riospráide a choinneáil le himeacht ama, déantar traicéatamaíocht (oscailt bheag sa traicé, ag an muineál) chun cannula a thabhairt isteach a chinntíonn go díreach go dtéann aer sna haerbhealaí.

Cóireáil máinliachta ar mhífhoirmíochtaí

Is féidir idirghabhálacha máinliachta níos casta nó níos casta, a bhaineann leis an bpá bog, gialla, smig, cluasa, eyelids agus srón a mholadh chun ithe, análú nó éisteacht a éascú, ach freisin chun tionchar aeistéitiúil na mífhoirmíochtaí a laghdú.

Mar léiriú, déantar scoilteanna an pharabail bhog a dhúnadh roimh 6 mhí d’aois, na chéad nósanna imeachta cosmaideacha ar na h-eyelids agus na leicne ó 2 bhliain, síneadh an mandible (distraction mandibular) i dtreo 6 nó 7 mbliana d’aois, athcheangal an pinna cluaise ag thart ar 8 mbliana d’aois, méadú ar na canálacha cloisteála agus / nó máinliacht na n-osnaí timpeall 10 go 12 bliana d’aois… Is féidir oibríochtaí máinliachta cosmaideacha eile a dhéanamh fós ag an ógántacht…

Cúnamh éisteachta

Uaireanta is féidir áiseanna éisteachta a fháil ó aois 3 nó 4 mhí nuair a théann bodhaire i bhfeidhm ar an dá chluais. Tá cineálacha éagsúla próistéisí ar fáil ag brath ar nádúr an damáiste, le héifeachtacht mhaith.

Obair leantach leighis agus paraimhíochaine

D’fhonn míchumas a theorannú agus a chosc, déantar monatóireacht rialta ar ildisciplíneach agus iarrann sí ar speisialtóirí éagsúla:

• ENT (riosca ard ionfhabhtaithe)
• Oftailmeolaí (suaitheadh ​​amhairc a cheartú) agus ortaipéideoir (athshlánú súl)
• Fiaclóir agus ortadóntóir
• Teiripeoir Urlabhra…

Is minic go mbíonn gá le tacaíocht shíceolaíoch agus oideachais.