Microcephaly

Microcephaly

Cad é sin ?

Is sainairíonna é microcephaly forbairt ar an imlíne cranial, ag am breithe, níos lú ná mar is gnách. Is iondúil go mbíonn méid beag inchinne ag naíonáin a bheirtear le micrea-aicély, agus dá bhrí sin ní féidir leo forbairt i gceart. (1)

Go dtí seo, ní fios leitheadúlacht an ghalair (líon na gcásanna i ndaonra áirithe ag am ar leith). Ina theannta sin, léiríodh go bhfuil an galar i láthair, níos minice, san Áise agus sa Mheánoirthear le minicíocht 1/1 in aghaidh na bliana. (000)

Is coinníoll é microcephaly atá sainithe ag méid cheann an linbh atá níos lú ná mar is gnách. Le linn toirchis, fásann ceann an linbh de ghnáth a bhuíochas le forbairt fhorásach na hinchinne. Is féidir leis an ngalar seo forbairt ansin le linn toirchis, le linn forbairt neamhghnácha ar inchinn an linbh, nó ag breith, nuair a stopfaidh a fhorbairt go tobann. Is féidir iarmhairt a bheith ag micreacephaly ann féin, gan an leanbh a bheith i láthair neamhghnáchaíochtaí eile nó a bheith bainteach le heasnaimh eile atá le feiceáil ag a bhreith. (1)

Tá foirm throm den ghalar ann. Tá an fhoirm thromchúiseach seo le feiceáil mar thoradh ar fhorbairt neamhghnácha inchinne le linn toirchis nó ag breith.

Mar sin is féidir le micreacephaly a bheith i láthair ag breith an linbh nó forbairt sa chéad mhí tar éis luí seoil. Is minic go mbíonn an galar seo mar thoradh ar neamhghnáchaíochtaí géiniteacha a chuireann isteach ar fhás an cortex cheirbreach le linn na chéad mhí d’fhorbairt na féatais. Is féidir leis an bpaiteolaíocht seo a bheith mar thoradh ar mhí-úsáid drugaí nó alcóil sa mháthair, le linn a toirchis. Is féidir le hionfhabhtuithe máthar le cytomegalovirus, rubella, breoiteacht sicín, srl. Foinse an ghalair freisin.

I gcás ionfhabhtú máthar le víreas Zika, tá scaipeadh an víris le feiceáil freisin i bhfíocháin an linbh as a dtagann bás inchinne. Sa chomhthéacs seo, is minic a bhaineann damáiste duáin le hionfhabhtú víreas Zika.

Braitheann iarmhairtí an ghalair ar dhéine an ghalair. Go deimhin, is féidir le leanaí atá ag forbairt microcephaly laigí a chur i láthair i bhforbairt chognaíoch, moilleanna ar fheidhmeanna mótair, deacrachtaí teanga, tógáil ghearr, hipirghníomhaíocht, taomanna epileptic, neamhchomhordú nó fiú neamhghnáchaíochtaí néareolaíocha eile. (2)

Comharthaí

Tá micreacephaly tréithrithe ag méid ceann atá níos lú ná an gnáth. Is iarmhairt í an aimhrialtacht seo ar fhorbairt laghdaithe inchinne le linn na tréimhse féatais nó tar éis luí seoil.


Is féidir le roinnt léirithe cliniciúla a bheith ag naíonáin a bheirtear le micrea-shifilis. Braitheann siad seo go díreach ar dhéine an ghalair agus áirítear iontu: (1)

- urghabhálacha epileptic;

- moilleanna i bhforbairt mheabhrach an linbh, i labhairt, i siúl, srl;

- míchumais intleachtúla (cumas foghlama laghdaithe agus moill ar fheidhmeanna ríthábhachtach);

- fadhbanna an neamhchomhordaithe;

- deacrachtaí slogtha;

- caillteanas éisteachta;

- fadhbanna súl.

Is féidir leis na hairíonna éagsúla seo a bheith éagsúil ó éadrom go trom ar feadh shaolré an ábhair.

Bunús an ghalair

Is gnách go mbíonn microcephaly mar thoradh ar fhorbairt mhoillithe ar inchinn linbh, rud a fhágann go bhfuil imlíne an chinn níos lú ná mar is gnách. Ó thaobh na háite ina mbíonn forbairt inchinne éifeachtach le linn toirchis agus óige, is féidir le micrea-aicély forbairt le linn an dá thréimhse saoil seo.

Chuir eolaithe bunús éagsúil an ghalair ar aghaidh. Ina measc seo tá ionfhabhtuithe áirithe le linn toirchis, neamhghnáchaíochtaí géiniteacha nó fiú míchothú.

Ina theannta sin, tá baint ag cuid de na galair ghéiniteacha seo a leanas le forbairt microcephaly:

- siondróm Cornelia de Lange;

- caoin siondróm an chait;

- siondróm Down;

- siondróm Rubinstein - Taybi;

- siondróm Seckel;

- siondróm Smith -Lemli- Opitz;

- trisomy 18;

- Siondróm Down.

I measc bhunús eile an ghalair tá: (3)

- feinilketonuria neamhrialaithe (PKU) sa mháthair (iarmhairt mínormáltacht hiodrocsaife feiniolalainín (PAH), táirgeadh feiniolalainín plasma a mhéadú agus éifeacht thocsaineach a bheith aici ar an inchinn);

- nimhiú meitilemercury;

- rubella ó bhroinn;

- tocsoplasmosis ó bhroinn;

- ionfhabhtú le cytomegalovirus ó bhroinn (CMV);

- cógais áirithe a úsáid le linn toirchis, go háirithe alcól agus feiniotoin.

Taispeánadh freisin gurb é ionfhabhtú máthar le víreas Zika is cúis le forbairt microcephaly i leanaí. (1)

Fachtóirí riosca

Dá bhrí sin tá na fachtóirí riosca a bhaineann le micrea-shifilis le sraith d’ionfhabhtuithe máthar, neamhghnáchaíochtaí géiniteacha cibé acu oidhreachtúil, peinilketonuria neamhrialaithe sa mháthair nó nach bhfuil, nochtadh do cheimiceáin áirithe (mar shampla methylmercury), srl.

Cosc agus cóireáil

Is féidir diagnóis microcephaly a dhéanamh le linn toirchis nó díreach tar éis bhreith an linbh.

Le linn toirchis, is féidir le scrúduithe ultrafhuaime láithreacht féideartha an ghalair a dhiagnóisiú. De ghnáth déantar an tástáil seo le linn 2ú ráithe an toirchis nó fiú ag tús an 3ú trimeter.

Tar éis bhreith an linbh, déanann feistí leighis meánmhéid imlíne ceann an linbh (imlíne ceann) a thomhas. Ansin déantar an tomhas a fhaightear a chur i gcomparáid le hacmhainn an daonra mar fheidhm aoise agus gnéis. De ghnáth déantar an tástáil iarbhreithe seo 24 uair ar a laghad tar éis luí seoil. De bharr na tréimhse seo is féidir athfhoirmiú ceart an chloigeann a chinntiú, comhbhrúite le linn luí seoil.

Má tá amhras ann go bhfuil micrea-aicély ann, is féidir scrúduithe breise eile chun an diagnóis a dhearbhú nó nach bhfuil. Ina measc seo tá, go háirithe, an scanóir, MRI (Íomháú Athshondais Mhaighnéadaigh), srl.

Síneann cóireáil an ghalair thar shaolré iomlán an ábhair. Faoi láthair, ní fhorbraítear aon druga leigheasach.

Ós rud é go bhfuil déine an ghalair difriúil ó leanbh amháin go leanbh eile, ní bheidh aon airíonna ag imlíne neamhurchóideacha ach imlíne cúng ceann. Mar sin ní dhéanfar monatóireacht dhlúth ar na cásanna seo den ghalar ach le linn fhorbairt an linbh.

I gcás na bhfoirmeacha is déine den ghalar, tá cóireálacha de dhíth ar na leanaí, an uair seo, a ligeann dóibh troid i gcoinne na bhfadhbanna forimeallacha. Tá modhanna teiripeacha ann chun cumais intleachtúla agus fisiciúla na leanaí seo a fheabhsú agus a uasmhéadú. Féadfar cógais a fhorordú freisin chun urghabhálacha agus léirithe cliniciúla eile a chosc. (1)

Tá prognóis an ghalair go maith i gcoitinne ach braitheann sé go mór ar dhéine an ghalair. (4)

Leave a Reply